Bài giảng Sinh học - Chương II: Biến dị - Bài 1: Đột biến gen

Nội dung text: Bài giảng Sinh học - Chương II: Biến dị - Bài 1: Đột biến gen

1. Một gia đình đều bị mắc bịnh lùn bẩm sinh (Achondroplasia) Gv: Nguyễn Hoàng Quí
2. CHƯƠNG II: BIẾN DỊ BIẾN DỊ TỔ HỢP BIẾN DỊ DI TRUYỀN BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN BIẾN DỊ ƒ Đột biến gen ƒ Đột biến cấu trúc NST ƒ Đột biến số lượng NST BD KHÔNG DI TRUYỀN BD THƯỜNG BIẾN
3. §1 ĐỘT BIẾN GEN I. Đột biến và thể đột biến: 1. Khái niệm đột biến: ( Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : ‚ cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) ‚ cấp độ tế bào (NST  ĐBNST) ( Nguyên nhân: + Bên ngoài: È Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt È Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại. + Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào. 2. Khái niệm thể đột biến: ( Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể.
4. I. Đột biến và thể đột biến: 1. Định nghĩa ĐBG: II. Các dạng đột biến gen: DLà những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một ATG – AAG – TTT ADN (a) hoặc một số cặMp ấNu,t 1 xcảặyp ra tại TAX – TTX – AAA ban đầu một điểm nào nucleotitđó của phân tử ADN. ATG – AGG – TTT b 2. Các dạng ĐThêmBG: 1 cặp TAX – TXX – AAA nucleotit DThường Vgặậpy các ĐBG dạng: là gì ? ATG – TAA – GTT – T Gồm những c ‚ Mất 1 hoặc một số cặp Nu TAX – ATT – XAA – A dạThayng nào cặp ? Nu ‚ Thêm 1 hoặnàyc m bộằt ngsố ccặặpp Nu ATG – GAA – TTT ‚ Thay 1 hoặNuc m khácột số cặp Nu d TAX – XTT – AAA ‚ Đảo vị trí giữa 2 hay một số ATG – AGT – TT cặp Nucleotit. Đảo vị trí e TAX – TXA – AA cặp Nu
5. § ĐỘT BIẾN GEN III. Cơ chế phát sinh ĐBG: Các tác nhân đột biến: ‚ gây rối loạn quá trình tự sao của ADN ‚ hoặc làm đứt ADN ‚ hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới + Sự biến đổi lúc đầu xảy ra  Tiền đột biến ở 1 nucleotit trên 1 mạch + Nếu được enzim sửa chữa  trở lại trạng thái ban đầu  Hồi biến + Nếu không được sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên  phát sinh ĐBG kết với Nu bổ sung với nó
6. Tần số ĐBG phụ thuộc vào: + Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân + Đặc điểm cấu trúc của gen: • có gen với cấu trúc bền vững  ít bị đột biến • có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen.
7. 1§ ĐỘT BIẾN GEN I. Đột biến và thể đột biến: II. Các dạng đột biến gen: III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG: ▪ ĐBG khi đã phát sinh Æ được tái bản qua Cơ chế nhân đôi ADN ▪ Có 3 cách thức biểu hiện: * Đột biến giao tử * Đột biến xôma * Đột biến tiền phôi
8. Đột biến tiền phôi ĐB xôma Phôi Nguyên phân Hợp tử Tế bào sinh dưỡng 2n 2n T h ụ hân t p in m h iả G tử o ia Giao tử g B n Đ ĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔI
9. 1. Đột biến giao tử: ▪ Là ĐB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở 1 tế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào 1 hợp tử. ▪ Đột biến trội Æ biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. ▪ Đột biến lặn : * Không biểu hiện Æ nằm trong cặp gen dị hợp Æ tồn tại trong quần thể * Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặn Æ biểu hiện ra kiểu hình. * Còn được biểu hiện ở thể đơn bội * Hoặc gen liên kết với giới tính (XaY hoặc XYa)
10. Bệnh già sớm
11. 2. Đột biến xôma: ▪ Là đột biến xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng Æ nhân lên thành mô. + ĐB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể Æ Thể khảm Vd: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu xám ở lưng hoặc ở bụng. + ĐB lặn: không biểu hiện Æ mất đi lúc cơ thể chết. ▪ Đb xôma duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể truyền lại thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính.
12. 3. Đột biến tiền phôi: ▪ Là đột biến xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế bào. ▪ Đi vào quá trình hình thành giao tử, truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính Nếulà đột biến trội ? Nếu là đột biến lặn?
13. III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG:
14. IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN: Gen → mARN → Protein → Tính trạng ▼ Gen cấu trúc bị biến đổi sẽ dẫn tới hậu quả gì ?
15. ) Ba cặp Nucleotit kế tiếp nhau trong gen mã hóa 1 aa trong protêin. (2) ATG AAGTTTXGG GEN I I I I (1) TAXTTXAAA GXX mARN : AUGAAGUUUXGG Protein : aamđ aa1  aa2  aa3 Tính trạng
16. IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN: 1.Làm biến đổi cấu trúc protein: ▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen → biến đổi trong cấu trúc của mARN → biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng . 2. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg:
17. 5 5 ATGATG AAGAAG TTTTTT ATGATG AAGGGG TTTTTT TAXTAX TTXTTXTTXTTX AAAAAA TAXTAX TTTTXXXXXXXX AAAAAA AUGAUG AAGAAGAAG UUUUUU AUGAUG AAAGGGGGG UUUUUU MetMet LizLiz Phe Phe MetMet ArgArgArg PhePhe Gen ban đầu Thay thế 1 cặp nucleotit
18. 3 6 6 3 ATGATG AAGAAG TTTTTT ATGATG GGAAAA TTTTTT TAXTAX TTXTTXTTX AAAAAA TAXTAX XXXXTTTTTTTT AAAAAA AUGAUG AAGAAGAAG UUUUUU AUGAUG GGGAAAAAA UUUUUU MetMet LizLiz Phe Phe MetMet GluGlu PhePhe Gen ban đầu Đảo vị trí 1 cặp nu
19. Mất cặp A -T 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5’ 6’ 7’ 8’ ATGATG AA A A GG TTTTTT ATGATG AGTAGTAGT TT TT TT TAXTAX TT T T XX AAAAAA TAXTAX TXATXATXATXA AA AA AA AA AUGAUG AAGAAGAAG UUUUUUUUU AUGAUG AGUAGUAGU UUUUUU MetMet LizLiz Phe Phe MetMet XerXer Gen ban đầu Mất 1 cặp nucleotit
20. Thêm cặp T-A 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ATGATG AAGAAG TTTTTT ATGATG TTAAAA GTTGTT TT TAXTAX TTXTTXTTX AAAAAAAAA TAXTAX AAAATTTTTTTT XAAXAAXAAXAA AAAA AUGAUG AAGAAGAAG UUUUUUUUU AUGAUG UAAUAAUAA GUUGUUGUU UUU MetMet LizLiz Phe Phe MetMet KKKếếếttt ttthúhúhúccc Gen ban đầu Thêm 1 cặp nucleotit
21. 2. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg: ▪ Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị đảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba Æ chỉ gây biến đổi 1aa ▪ Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit Æ tất cả các bộ ba .kđều bị thay đổi ể từ vị trí bị đột biến cho đến cuối gen. (ĐB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen ¨ ¨ gây hậu quả ít nhất (Ngược lại, xảy ra ĐB càng ở phía đầu gen ¨ ¨ gây hậu quả càng lớn. ( Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba đầu tiên. 3. ĐBG làm biến đổi tính trạng cơ thể: ▪ ( biểu hiện thành 1 biến đổi đột ngột, gián đoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể.
22. 4. ) Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen qui định cấu trúc các enzim). ) Một số đột biến gen là trung tính ( Một số ít có lợi.
23. .GAG . .GTG . Gen HbA .XTX . Gen HbS .XAX . mARN GAG mARN GUG Protein .Glu . Protein .Val . Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm (Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.)
24. CỦNG CỐ 1. Đbg khác biến dị tổ hợp ở điểm căn bản nào ? * Trả lời: Ở bdth, các gen được sắp xếp lại, còn bản thân cấu trúc của gen không bị biến đổi. 2. Tại sao các tác nhân gây đột biến khi tác động vào ADN lại gây ra được đột biến gen ? 3. Trả lời các câu hỏi trong sgk.