Bài giảng Rối loạn tạo máu: Loạn sản tủy (Myelodysplastic Syndrome)

Nội dung text: Bài giảng Rối loạn tạo máu: Loạn sản tủy (Myelodysplastic Syndrome)

1. RỐI LOẠN TẠO MÁU LOẠN SẢN TỦY Myelodysplastic syndrome
2. Yếu tố thuận lợi - Nhiễm phóng xạ. - Hoá chất: Benzen, alkylan - Virus. - Di truyền. - Lão hóa.
3. Cơ chế bệnh sinh - Tổn thương tế bào gốc tạo máu. - Rối loạn yếu tố vi môi trường tạo máu. - Rối loạn các yếu tố điều hòa tạo máu. - Tổn thương hệ thống miễn dịch.
4. Đặc điểm dịch tễ - Tuổi: > 50. - Giới tính: Nam > nữ.
5. Triệu chứng lâm sàng. - Hội chứng thiếu máu. + Lòng bàn tay trắng bệch. + Móng tay nhợt, có khía, dễ gẫy. + Hồi hộp, đánh trống ngực. + Nhịp tim nhanh có tiếng thổi cơ năng. + Ngất sỉu khi gắng sức.
6. - Xuất huyết. - Nhiễm khuẩn. - Gan, lách to (10 - 15%). - Thâm nhiễm ngoài da khi tăng monocyte.
7. Xét nghiệm tế bào - Các tế bào máu giảm (1, 2 hoặc 3 dòng) - Monocyte tăng.
8. Hồng cầu trong máu ngoại vi - Hồng cầu to. - Hồng cầu to nhỏ không đều. - Hồng cầu đa hình thái. - Hồng cầu có chấm ưa base. - Hồng cầu có thể Howelle Jolly.
9. Tuỷ đồ - Tăng sinh hoặc giảm sinh nguyên hồng cầu (Erythroblast). - Hồng cầu khổng lồ (Megaloblast). - Nguyên hồng cầu nhiều nhân, nhân có vệ tinh. - Bào tương có hốc hoặc tạo ít huyết sắc tố. - Có Sideroblast vòng (nhuộm Perls).
10. Bạch cầu trong máu ngoại vi - BC hạt trung tính mất hạt đặc hiệu. - Nhân chỉ có 1 hoặc 2 đoạn. - Nhân dạng vòng hoặc hình gậy có hình ảnh đứt đoạn.
11. Tủy đồ - Tăng sản quá mức các tế bào non. - Tế bào trưởng thành mất các hạt bắt mầu đặc hiệu.
12. Tiểu cầu trong máu ngoại vi - Tiểu cầu có kích thước bất thường - Nhiều tiểu cầu khổng lồ.
13. Tủy đồ - Mẫu tiểu cầu hình thái bất thường. - Mẫu tiểu cầu còi cọc (nhân tròn). - Mẫu tiểu cầu một nhân lớn. - Mẫu tiểu cầu nhiều nhân nhỏ.
14. Tế bào non typ 1 - Nguyên sinh chất không có hạt. - Nhân có hạt to, chromatin mỏng mịn. - Tỷ lệ nhân/nguyên sinh chất > 0,8
15. Tế bào non typ 2 - Kích thước tế bào to. - Nguyên sinh chất có một số hạt azua. - Nhân nằm chính giữa. - Tỷ lệ nhân/nguyên sinh chất thấp.
16. Tiền tủy bào(promyelocyte) - Nhân nằm lệch. - Chromatin đậm đặc. - Có vòng sáng xung quanh nhân. - Nguyên sinh chất có nhiều hạt.
17. Sinh thiết tủy - Mật độ tế bào tủy thường tăng. - Tế bào xơ hóa dạng liên võng. - Mẫu tiểu cầu bất thường. - Các tế bào đầu dòng có biểu hiện bất thường. - Tăng plasmocyte và nang lymphocyte.
18. Đặc điểm di truyền - Tế bào biến loạn: 40 – 50% - Mất nhiễm sắc thể. - Thêm nhiễm sắc thể. - Tổn thương phối hợp.
19. Nuôi cấy tế bào tuỷ. - Tế bào đầu dòng tăng trưởng bất thường.
20. Nuôi cấy CFU-GM - Tăng tạo thành đám gồm các tế bào non ở các mức độ khác nhau. - Giảm colonie và agregats đôi khi biến mất colonie.
21. Rối loạn chức năng - Neutrophill giảm di động giảm khả năng thực bào và diệt khuẩn. - Tiểu cầu giảm kết dính với collagen và adrenalin.
22. Chẩn đoán - Giảm 1, 2 hoặc 3 dòng tế bào máu trong máu ngoại vi. - Tủy xương bình thường hoặc giầu tế bào. - Tăng tế bào non ít nhất ở một dòng. - Tế bào bất thường về hình thái.
23. Chẩn đoán phân biệt - Bệnh bạch cầu cấp nguyên phát. - Bệnh bạch cầu cấp thể M6. - Hội chứng tăng sinh tủy. - Nhiễm tia xạ, hoá chất. - Ngộ độc kim loại nặng. - Ngộ độc rượu. - Nhiễm HIV. - Ung thư di căn. - Thiếu Vit B12, thiếu folic acid.
24. Điều trị triệu chứng - Truyền khối hồng cầu (khi cần). - Truyền khối tiểu cầu. - Chống nhiễm khuẩn.
25. Điều trị đặc hiệu - Pyridocin. 150 – 200mg/ngày Liên tục trong 3 tháng.
26. Hormone liệu pháp. - Corticoides: ít tác dụng. - Androgen: tác dụng kém.
27. Hóa trị liệu (trong 6 tháng) - Cytosin. - Arabinosid. - Anthracyclin.
28. Ghép tủy (tuổi dưới 40). - Đồng nhất HLA.
29. Tác nhân biệt hóa. - Aracytin liều thấp. - Acid retinoique. - 1.2.3. Dehydro VTM D3. - Interferon.
30. Các yếu tố tăng trưởng. - Erythropoietin. - IL3. - GM-CSF. - G-CSF.
31. Hoá chất đường uống. - 6MP. - Hydrea. - Etoposid.