Bài giảng Bệnh huyết sắc tố (Thalassemia)

Nội dung text: Bài giảng Bệnh huyết sắc tố (Thalassemia)

1. BỆNH HUYẾT SẮC TỐ (Thalassemia)
2. - Thalassemia: Là bệnh thiếu máu tan máu di truyền gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin
3. Hemoglobin Cấu tạo Globin
4. Hemoglobin
5. Hemoglobin
6. Phân loại - thalassemia: gen nằm trên nhiễm sắc thể số 16, nếu vùng gen đó tổn thương không tổng hợp được o chuỗi ( ) gọi là 1 thalassemia. Nếu tổng hợp với số lượng ít ( +) gọi là 2 thalassemia
7. Các kiểu tổ hợp ở người thalassemia: - Đồng hợp tử : o/ o thalassemia - Đồng hợp tử : +/ + thalassemia - Dị hợp tử o : o/ thalassemia - Dị hợp tử + : +/ thalassemia - Dị hợp tử +, : o/ + thalassemia
8. -  thalassemia: gen  nằm cạnh nhiễm sắc thể số 11, nếu vùng gen đó tổn thương không tổng hợp được o chuỗi  ( ) gọi là 1 thalassemia. Nếu tổng hợp với số lượng ít (+) gọi là 2 thalassemia
9. Các kiểu tổ hợp: - Đồng hợp tử : o/ o thalassemia - Đồng hợp tử : +/ + thalassemia - Dị hợp tử o : o/  thalassemia - Dị hợp tử + : +/  thalassemia - Dị hợp tử +,  : o/ + thalassemia
10. -  thalassemia: Không tổng hợp được chuỗi , -  thalassemia: Không tổng hợp được chuỗi 
11. Phân bố địa lý -  thalassemia: + Vùng địa trung hải, châu Phi, Nam Ấn, châu Á, Đông Nam Á. + Ở Việt Nam: tỷ lệ mắc bệnh cao ở dân tộc ít người theo mức giảm dần từ Bắc đến Trung rồi đến Nam.
12. - thalassemia: + Thường gập ở châu Á, Đông Nam Á. + Ở Việt Nam: tỷ lệ mắc bệnh cao ở dân tộc ít người theo thứ tự từ Trung đến Nam rồi Bắc.
13. Cơ chế bệnh sinh - Gen cấu trúc quyết định tổng hợp globin bị tổn thương nên chuỗi globin đó không được tổng hợp hoặc tổng hợp không đầy đủ dẫn đến thiếu Hb gây thiếu máu.
14. - Chuỗi globin tương ứng có hiện tượng thừa tương đối, các chuỗi protein thừa này trùng hợp tạo nên thể vùi (Heinz). → Thể vùi này không có tác dụng vận chuyển Oxy và gắn lên màng hồng cầu làm thay đồi tính thấm, tính biến hình của hồng cầu làm cho hồng cầu rễ vỡ.
15. Biểu hiện lâm sàng - Huyết sắc tố Bart’s (phù thai) Cấu tạo Hb: 4 chuỗi  ’ Đặc tính của Hb Bart s là ái lực với O2 rất cao vì vậy không thể nhường O2 cho tổ chức dẫn đến tổ chức thiếu O2
16. Biểu hiện: + Mẹ có dấu hiệu ngộ độc thai nghén + Thai nhi phù, vàng da, thiếu máu, gan to. Nhau thai phù và mủn. Thai nhi chết lưu hoặc chết ngay sau khi sinh. Bệnh thường gập ở vùng Đông Nam Á
17. - Huyết sắc tố H + Cấu tạo Hb: chỉ còn 1 chuỗi Các chuỗi khác không tổng hợp được do đột biến hoặc gen chuyển đoạn. + Điện di HST: có HbA, HbH.
18. Biểu hiện lâm sàng. - Tan máu sau khi sinh. - Hiện tượng tan máu ngày càng tăng lên. - Nhiễm trùng từng đợt. - Tình trạng thiếu máu nhược sắc. - Có thể có thể vùi (Heinz).
19. - thalassemia: Thiếu gen tổng hợp hai chuỗi Biểu hiện lâm sàng - Các dấu hiệu rất mờ nhạt, nhiều trường hợp không có biểu hiện lâm sàng. - Diện di HST có thể gập Hb Bart’s (2–5%)
20. thalassemia: Thiếu gen tổng hợp 1 chuỗi Biểu hiện lâm sàng - Thường không có biểu hiện lâm sàng. - Diện di HST có thể gập Hb Bart’s (1 – 2% )
21. -  thalassemia thể nặng. các kiểu gen: o/ o o/ + +/ +
22. Biểu hiện lâm sàng: - Sau khi sinh vàng da kéo dài. - Gan to. - Thiếu máu nặng. - XQ xương có hình chân tóc.
23. Huyết đồ: - Hồng cầu nhỏ. - Thiếu máu nhược sắc. - Có mảnh hồng cầu. - Hồng cầu biến dạng. - HST giảm. - Hồng cầu lưới tăng.
24. Điện di HST: - HbA giảm hoặc không có. - HbA2 tăng (8-9%) - HbF tăng rất cao (20-99%)
25. -  thalassemia trung gian: các kiểu gen: o/  +/ o +/ + +/ ( o)
26. Biểu hiện lâm sàng: - Thiếu máu xẩy ra muộn. - Triệu chứng thiếu máu điển hình.
27. Huyết đồ: - Hồng cầu nhỏ. - Thiếu máu nhược sắc. - Có mảnh hồng cầu. - Hồng cầu biến dạng. - Hồng cầu hình răng cưa - HST giảm. - Hồng cầu lưới tăng.
28. Điện di HST: - HbA giảm. - HbA2 tăng (10%) - HbF tăng rất cao (90-99%)
29. -  thalassemia thể nhẹ: các kiểu gen: o/  +/  +/ +
30. Biểu hiện lâm sàng: - Thiếu máu nhẹ. - Nhiều trường hợp không có biểu hiện thiếu máu.
31. Huyết đồ: - Hồng cầu nhỏ. - Thiếu máu nhược sắc. - Số lượng hồng cầu tăng - Hồng cầu lưới tăng.
32. Điện di HST: - HbA giảm. - HbA2 tăng (10%) - HbF tăng rất cao (90-99%)
33. Điều trị - Truyền máu. - Tăng thải sắt. - Cắt lách - Ghép tủy